акушерство и гинекология, урология, терапия, ендокринология, ультразвуковая диагностика, лабораторная диагностика

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ(желательно с анкетой-направлением предоставить ксерокопию УЗИ)!

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), наличие дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием автоматизированной программы ASTRAIA. При использовании программы ASTRAIA производится коррекция медиан референсных значений с учётом индивидуальных данных. Для анализа результатов применяется расчёт МоМ (отношение полученного при исследовании результата к индивидуально скорректированной медиане референсных значений). Использование комплексного подхода повышает ценность скрининга и, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85 - 90% случаев с 5% ложноположительных результатов.

Скрининг I триместра имеет свои особенности. Он проводится в сроки 11 - 13 недель (+6 дней) беременности и жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно точность расчета резко уменьшится.

Для выполнения исследования врачу  необходимо заполнить  анкету-направление с обязательным указанием данных УЗИ. В анкете указываются индивидуальные данные беременной женщины. К ним относится возраст, вес, дата и результаты УЗИ(КТР, БПР, количество плодов, срок беременности по УЗИ, если имеются, данные о величине шейной складки - NT nuchal translucency), наличие дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО), этническая принадлежность. Необходимо указать также ФИО направляющего врача. УЗИ для оценки маркеров хромосомной патологии должно быть проведено в сроки 11 - 13 недель (+6 дней)беременности, в диапазоне КТР от 45 до 84 мм.

Измерение и определение при УЗИ дополнительных  маркеров позволяет повысить точность расчета, но не является обязательным.

Пренатальный скрининг І триместра состоит из следующих исследований:

1.     Свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG)

2.     РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью)

Особыми показаниями к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода являются: 

 - возраст женщины старше 35 лет; 

 - наличие в семье ребёнка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития; 

 - наследственные заболевания у ближайших родственников; 

 - радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нем указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведённых исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования.

Интерпретация полученных результатов:

1:2 – 1:250 - зона высокого риска - женщину необходимо направить на консультацию к генетику для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной процедуры.

1:251 – 1:1000 - женщина не входит в группу высокого риска, но риск можно считать повышенным. Желательно проведение экспертного УЗИ с измерением дополнительных маркеров хромосомной патологии и консультации генетика.

1:1000 и выше – зона низкого риска - обследование по обычному графику наблюдения за беременными.