Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ! (желательно с анкетой-направлением предоставить ксерокопию УЗИ)!

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием автоматизированной программы Antenatal Screening Software – Ssdwlab 5. При использовании программы производится коррекция медиан референсных значений с учётом индивидуальных данных. Для анализа результатов применяется расчёт МоМ (отношение полученного при исследовании результата к индивидуально скорректированной медиане референсных значений).

Пренатальный скрининг ІІ триместра состоит из следующих исследований:

1.     Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG)

2.     Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein)

3.     Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol).

Скрининг II триместра может быть проведен в сроки 14 - 18 недель (+6 дней), однако максимальная точность достигается в сроки 16 - 18 недель.

Срок беременности для проведения скрининговых исследований и в первом и во втором триместрах лучше всего рассчитывать, основываясь на измерениях КТР в  первом триместре беременности. Срок беременности, рассчитанный по дате первого дня последней менструации, будет менее точным.

Для выполнения исследования врачу  необходимо заполнить анкету-направление с обязательным указанием данных УЗИ. В анкете указываются индивидуальные данные беременной женщины. К ним относится возраст, вес, дата и результаты УЗИ (КТР, БПР, количество плодов, срок беременности по УЗИ, если имеются, данные о величине шейной складки - NT nuchal translucency), наличие дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО), этническая принадлежность. Необходимо указать также ФИО направляющего врача. 
 
Особыми показаниями к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода являются: 

 - возраст женщины старше 35 лет; 

 - наличие в семье ребёнка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития; наследственные заболевания у ближайших родственников; 

 - радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования. 

Интерпретация полученных результатов:

1:2 – 1:250 - зона высокого риска - женщину необходимо направить на консультацию к генетику для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной процедуры.

1:251 – 1:1000 - женщина не входит в группу высокого риска, но риск можно считать повышенным. Желательно проведение экспертного УЗИ с измерением дополнительных маркеров хромосомной патологии и консультации генетика.

1:1000 и выше –  зона низкого риска - обследование по обычному графику  наблюдения за беременными.