акушерство та гінекологія, урологія, терапія, ендокринологія, ультразвукова діагностика, лабораторна діагностика

Увага! Для даного дослідження необхідно наявність результатів УЗД (бажано з анкетою - направленням надати ксерокопію УЗД) !

Дослідження виконується для скринінгового обстеження вагітних жінок з метою оцінки ризику хромосомних аномалій плоду - трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса ), наявність дефекту нервової трубки (ДНТ) . Кількісна оцінка результатів досліджень проводиться з використанням автоматизованої програми ASTRAIA . При використанні програми ASTRAIA проводиться корекція медіан референсних значень з урахуванням індивідуальних даних. Для аналізу результатів застосовується розрахунок МоМ (відношення отриманого при дослідженні результату до індивідуально скоригованої медіани референсних значень). Використання комплексного підходу підвищує цінність скринінгу і, за даними ряду досліджень, дозволяє виявляти синдром Дауна у плода в першому триместрі вагітності в 85 - 90 % випадків з 5% хибнопозитивних результатів .

Скринінг I триместру має свої особливості. Він проводиться в терміни 11 - 13 тижнів (+6 днів) вагітності і жорстко обмежений за термінами. Якщо здати кров занадто рано або занадто пізно точність розрахунку різко зменшиться.

Для виконання дослідження лікарю необхідно заповнити анкету -направлення з обов'язковим зазначенням даних УЗД. В анкеті вказуються індивідуальні дані вагітної жінки. До них відноситься вік, вага, дата і результати УЗД ( КТР, БПР, кількість плодів, термін вагітності по УЗД, якщо є, дані про величину шийної складки - NT nuchal translucency ), наявність додаткових факторів ризику (паління, діабет, ЕКЗ), етнічна група. Необхідно вказати також ПІБ направляючого лікаря. УЗД для оцінки маркерів хромосомної патології має бути проведено в терміни 11 - 13 тижнів (+6 днів) вагітності, в діапазоні КТР від 45 до 84 мм.

Вимірювання і визначення при УЗД додаткових маркерів дозволяє підвищити точність розрахунку, але не є обов'язковим.

Пренатальний скринінг І триместру складається з наступних досліджень:

1 . Вільна b - субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини (вільний b -ХГЛ, free b - hCG)

2 . РАРР - А (pregnancy associated protein A , білок А плазми асоційований з вагітністю)

Особливими показаннями до призначення скринінгових досліджень для виявлення ризику хромосомних аномалій плоду є:

 - Вік жінки старше 35 років;

 - Наявність в сім'ї дитини (або в анамнезі - плоду перерваної вагітності) з генетично підтвердженої хворобою Дауна, іншими хромосомними хворобами, вродженими вадами розвитку;

 - Спадкові захворювання у найближчих родичів ;

 - Радіаційне опромінення або інший шкідливий вплив на одного з подружжя до зачаття.

Результати обстеження видаються у вигляді бланку - звіту. У ньому вказуються дані, що використовувалися при розрахунку, результати проведених досліджень, скориговані значення МОМ. У висновку вказуються кількісні показники ступеня ризику по трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса) і дефекту нервової трубки (ДНТ).

Результати розрахунку ризику хромосомних аномалій плоду на підставі скринінгових біохімічних досліджень - це статистичні імовірнісні показники, які не є підставою для постановки діагнозу, а є показанням для подальших спеціальних методів дослідження.

Інтерпретація отриманих результатів :

1:2 – 1:250 - зона високого ризику - жінку необхідно направити на консультацію до генетика для вирішення питання про проведення інвазивної пренатальної процедури.

1:251 1:1000 -  жінка не входить до групи високого ризику, але ризик можна вважати підвищеним . Бажано проведення експертного УЗД з вимірюванням додаткових маркерів хромосомної патології та консультації генетика.

1:1000 і вище - зона низького ризику - обстеження за звичайним графіком спостереження за вагітними.