акушерство та гінекологія, урологія, терапія, ендокринологія, ультразвукова діагностика, лабораторна діагностика

Увага! Для даного дослідження необхідно наявність результатів УЗД! (бажано з анкетою - направленням надати ксерокопію УЗД ) !

Дослідження виконується для скринінгового обстеження вагітних жінок з метою оцінки ризику хромосомних аномалій плоду - трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса ), дефекту нервової трубки (ДНТ). Кількісна оцінка результатів досліджень проводиться з використанням автоматизованої програми Antenatal Screening Software - Ssdwlab 5. При використанні програми проводиться корекція медіан референсних значень з урахуванням індивідуальних даних. Для аналізу результатів застосовується розрахунок МоМ (відношення отриманого при дослідженні результату до індивідуально скоригованої медіані референсних значень).

Пренатальний скринінг ІІ триместру складається з наступних досліджень:

1 . Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ, бета- ХГЧ, б- ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG)

2 . Альфа - фетопротеїн (АФП, ??a - Fetoprotein)

3 . Вільний естріол (некон'югований естріол, unconjugated estriol) .

Скринінг II триместру може бути проведений в терміни 14 - 18 тижнів (+6 днів), проте максимальна точність досягається в строки 16 - 18 тижнів.

Термін вагітності для проведення скринінгових досліджень і в першому і в другому триместрах найкраще розраховувати, грунтуючись на вимірах КТР в першому триместрі вагітності. Термін вагітності, розрахований за датою першого дня останньої менструації, буде менш точним.

Для виконання дослідження лікар заповнює  анкету - направлення з обов'язковим зазначенням даних УЗД. В анкеті вказуються індивідуальні дані вагітної жінки. До них відноситься вік, вага, дата і результати УЗД (КТР, БПР, кількість плодів, термін вагітності по УЗД, якщо є, дані про величину шийної складки - NT nuchal translucency), наявність додаткових факторів ризику (паління, діабет, ЕКЗ), етнічна група. Необхідно вказати також ПІБ направляючого лікаря .

Особливими показаннями до призначення скринінгових досліджень для виявлення ризику хромосомних аномалій плоду є:

 - Вік жінки старше 35 років ;

 - Наявність в сім'ї дитини (або в анамнезі - плоду перерваної вагітності) з генетично підтвердженої хворобою Дауна, іншими хромосомними хворобами, вродженими вадами розвитку; спадкові захворювання у найближчих родичів;

 - Радіаційне опромінення або інший шкідливий вплив на одного з подружжя до зачаття.

Результати обстеження видаються у вигляді бланку - звіту. У ньому вказуються дані, що використовувалися при розрахунку, результати проведених досліджень, скориговані значення МОМ. У висновку вказуються кількісні показники ступеня ризику по трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса) і дефекту нервової трубки (ДНТ).

Результати розрахунку ризику хромосомних аномалій плоду на підставі скринінгових біохімічних досліджень - це статистичні імовірнісні показники, які не є підставою для постановки діагнозу, а є показанням для подальших спеціальних методів дослідження.

Інтерпретація отриманих результатів:

1:2 – 1:250 - зона високого ризику - жінку необхідно направити на консультацію до генетика для вирішення питання про проведення інвазивної пренатальної процедури.

1:251 1:1000  - жінка не входить до групи високого ризику, але ризик можна вважати підвищеним. Бажано проведення експертного УЗД з вимірюванням додаткових маркерів хромосомної патології та консультації генетика .

1:1000 і вище - зона низького ризику - обстеження за звичайним графіком спостереження за вагітними.